Fabrys sykdom: symptomer, behandling, foto

Sykdom forårsaket av mangel på et viktig enzymalfa-galaktosidase A, blir ofte referert til som Fabrys sykdom, ved navn av en forsker som forsket og oppdaget det. For første gang ble mutasjoner i gener beskrevet i 1989 i England.

I normal tilstand er dette enzymet tilstedepraktisk talt i alle celler i kroppen og deltar i behandlingen av lipider. Hos personer som arvet et defekt gen, er det en opphopning av fettstoffer i lysosomer. Til slutt fører lidelsen til ødeleggelse av vaskulære vegger, celler og vev. Fabrys sykdom er en sjelden genetisk patologi, også kalt lysosomal akkumuleringssykdom.

symptomer

Sykdommen, ifølge medisinske observasjoner, vises først hos voksne og barn i pre- og pubertaleperioden.

Symptomologien til sykdommen er som følger:

• Brennende og ømhet som oppstår i ekstremiteter, intensiverer med fysisk anstrengelse og kontakt med varmt. Smerter er ofte ledsaget av feberiske forhold.
• Svakhet. Svært ofte er slike manifestasjoner ledsaget av dårlig humør, angst, angst. Pasienter føler seg forverret av humør og usikkerhet i sine egne evner, noe som betydelig reduserer livskvaliteten.
• Redusert svette.
• Trøtthet på føttene og hendene. Mann, som sykdommen utvikler, kan ikke utføre selv de vanligste handlinger, da han opplever konstant tretthet. Sammen med smerte, fører slike symptomer til fullstendig hjelpeløshet.
• Proteinuri. Ailment, ledsaget av økt utskillelse av protein sammen med urin. Ofte forårsaker et slikt symptom en feil diagnose.
• Formasjon av utslett i baken, lyske, lepper, på fingrene.
• Vegetative lidelser.

Omtrent en tredjedel av barna samtidig meddisse symptomene utvikler artikulært syndrom. Barnet opplever økende muskel smerte, nedsatt syn, mangel på kardiovaskulær aktivitet. Etter hvert som enzymmangel utvikler seg, observeres nyreskader og økt blodtrykk. Likevel er en slik diagnose svært sjelden gjort for barn, derfor er det så viktig å kontakte profesjonelle sentre for blodprøving på genetisk nivå for eventuelle manifestasjoner.

Hvem arver sykdom?

Mange mennesker lurer på hvordan Fabry-sykdommen manifesterer, hva er det? Ifølge forskningen kom legene til følgende konklusjoner:

• Sykdommen kan utvikle seg i en person uavhengig av kjønn.
• Genet som forårsaker utviklingen av sykdommen,lokalisert til X-kromosomet. Hos menn er det bare ett X-kromosom, og hvis det inneholder et infisert gen, er sannsynligheten for å utvikle symptomer svært høy. En mann kan ikke overføre sykdommen til sine sønner, men alle døtre arver denne feilen.
• Kvinner har to X-kromosomer, så sannsynligheten for å overføre sykdommen til barn av begge kjønn er 50/50%.
• Symptomer oppstår ofte i barndommen og ungdommen, så vel som hos unge mennesker.
• Et defekt gen er funnet i en av 12.000 nyfødte, det vil si sjeldent.

Diagnose av sykdommen

Korrekt diagnose fører ofte tilvanskeligheter, fordi sykdommen er ganske sjelden og manifesteres av en rekke kliniske symptomer. Pasienter med mistanke om Fabrys sykdom undersøkes av spesialister fra ulike kliniske områder.

Praktisk erfaring viser at mellomGjennomsnittlig inntreden av symptomer og den endelige diagnosen er omtrent 12 år i gjennomsnitt. Det er svært viktig å etablere sykdommen så tidlig som mulig for å starte full behandling.

Medisinsk fagfolk bør mistenke tilstedeværelsen avDenne genetiske lesjonen, hvis en person har en kombinasjon av mer enn to symptomer på sykdommen. I tidlig barndom presenteres Fabrys sykdom (et bilde av det berørte kromosomet nedenfor) praktisk talt ikke, slik at diagnosen kan være komplisert.

Diagnose av sykdommen hos menn

Følgende aktiviteter holdes for menn:

• Analyse av slektstre, slektsforskningstreet. Gitt den arvelige karakteren av lesjonen, er samlingen av slektshistorie viktig for diagnosen. Men for medlemmer av en familie, kan sykdommen forbli ukjent.
• En studie om innholdet av enzymet galaktosidase i blodet.
• DNA analyse - utføres i tilfelle å oppnå tvetydige resultater av biokjemiske studier. DNA kan tas fra ethvert biologisk materiale.

Fabry sykdom: diagnose av lesjoner hos kvinner

Følgende aktiviteter blir implementert for kvinner:

• Stamtavleanalyse.
• DNA analyse.
• Innholdet av enzymet i blodet er ikke det viktigsteindikator for sykdom, på grunn av asymmetrisk aktivering av X-kromosomer. Det kan være innenfor det normale området, selv om kvinnen har en sykdom.

Prenatal diagnose

Studien utføres ved å måleenzymnivåer i føtalvev. Dette er nødvendig hvis moren lider av en genetisk sykdom eller det er en mistanke om at barnet kan arve Fabry sykdom. Symptomene på sykdommen vises nesten ikke etter fødselen og får seg til å føle seg senere.

Potensielle komplikasjoner

Hvis pasienten ikke har blitt diagnostisert og sykdommen ikke blir behandlet, utvikler de fleste komplikasjoner i de fleste tilfeller:

• Akutt nyresvikt. En person taper hele tiden protein med urin, det vil si proteinuria utvikler seg.
• Endre hjerteets funksjoner og form. Ved lytting, hjerteventilinsuffisiens, oppdages uregelmessige sammentrekninger.
• Forringet sunn blodgennemstrømning i hjernen. Pasienten har hyppig svimmelhet, stroke blir en alvorlig komplikasjon.

behandling

Personer med mistenkt Fabry sykdom sendesi spesialiserte sentre, hvor det er erfaring i behandling av sykdommer i lysosomal akkumulering. I disse institusjonene er tilstedeværelsen av patologi bekreftet og riktig behandling implementert.

Inntil 2000, den viktigste terapeutiskeprinsippet var rettet mot å overvinne negative forhold som utviklet seg da sykdommen utviklet seg. For øyeblikket brukes en annen tilnærming, noe som bidrar til å eliminere ikke bare symptomene som Fabrys sykdom forårsaker. Behandlingen består av enzym erstatningsterapi. Pasienter er foreskrevet narkotika alfa, beta-galaktosidase.

Fabry sykdom (symptomer og studier somlov til å etablere riktig diagnose) underlagt umiddelbar behandling. Det utføres gjennom injeksjoner som pasienten mottar hver annen uke. Denne metoden kan implementeres ved hjelp av en sykepleier i en polyklinisk eller hjemme, dersom en person er godt tolerert av infusjonen. Behandling gir deg mulighet til å normalisere metabolismen, eliminerer gjentakelse av symptomer, forhindrer utviklingen av sykdommen.

De viktigste stoffet brukes til å erstattebetraktet som "Replagal". Løsningen er tilgjengelig i 5 ml hetteglass. Verktøyet tolereres godt, i sjeldne tilfeller forekom bivirkninger: kløe, magesmerter, feber.

Hvis sykdommen forårsaker alvorlig smerte, kan pasientene være tilleggsforeskrevne antikonvulsive stoffer, smertestillende midler, antiinflammatoriske ikke-steroide legemidler.

Mange eksperter mener at riktigdiagnose og terapi av Fabry sykdom kan forandre den naturlige sykdommen. Effektiv bruk av substitusjonsbehandling kan stoppe utviklingen.

Laboratoriekontroll

Mot bakgrunnen av kurset er det nødvendigkvantitativ bestemmelse av ceramidtrighexosid. Med vellykket behandling reduseres konsentrasjonen. I noen kliniske studier blir globotriaosyl sphingosinnivåer en indikator på effektivitet.

Injeksjoner er ikke foreskrevet under graviditet og amming, med mindre kvinnene har en annen sykdom som er livstruende.

resultater

Fabry sykdom er en alvorlig genetisknederlag, ledsaget av smerte, forverrer kvaliteten på menneskelivet og fører til funksjonshemming. Mange pasienter får ikke riktig behandling, og kan derfor ikke arbeide effektivt, studere, klage på frustrasjon, tretthet, depresjon, angst.

Alvorlighetsgraden av hverdagslige symptomer kan forverresmed utviklingen av sykdommen, og forventet levetid for personer som lider av det, i gjennomsnitt 15 år mindre enn flertallet av mennesker. Men Fabrys sykdom er ikke en setning, med en slik sykdom, underlagt erstatningsterapi, kan du føre et fullt liv.

</ p>>